Με πρωτοβουλία του γιατρού Στυλιανού Αντωναράκη, καθηγητή Γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης, καθιερώθηκε από το 2006 η 21η Μαρτίου, ως Παγκόσμια Ημέρα Συνδρόμου Down, προκειμένου να ευαισθητοποιήσει και να ενημερώσει τη διεθνή κοινότητα για το σύνδρομο Down. Aναγνωρίστηκε το 1860 από το γιατρό Langdon Down ο οποίος πρόσεξε ότι μία ομάδα ατόμων, άσχετων μεταξύ τους, που βρίσκονταν σε ιδρύματα είχαν παρόμοια σωματικά χαρακτηριστικά. Περίπου 100 χρόνια μετά ανακαλύφθηκε η αιτιολογία των σωματικών χαρακτηριστικών και των μαθησιακών δυσκολιών από τον ιατρό-νηπιαγωγό Jerome Lejeune στο Παρίσι. Το σύνδρομο Down δημιουργείται από ένα παραπάνω χρωμόσωμα στο 21ο ζευγάρι. Η συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου Down, εκτιμάται σε 1 ανά 700 γεννήσεις περίπου, αν και είναι στατιστικά συχνότερη στους ανθρώπους που γίνονται γονείς σε μεγαλύτερη ηλικία, λόγω της παρουσίας μεταλλάξεων στα αναπαραγωγικά κύτταρα. Άλλοι παράγοντες μπορούν επίσης να διαδραματίσουν κάποιο ρόλο.

Τα φυσιολογικά άτομα έχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων στα κύτταρα τους. Κατά την σύλληψη τα ζεύγη των χρωμοσωμάτων διαιρούνται και αναδιατάσσονται για να σχηματιστούν τα ζεύγη του εμβρύου. Σε κάποιες περιπτώσεις αυτή η διαίρεση δεν γίνεται σωστά, με αποτέλεσμα τα κύτταρα του μωρού να έχουν ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21, το οποίο προκαλεί το σύνδρομο Down, ή αλλιώς Τρισωμία 21. Αυτή είναι η συνηθέστερη περίπτωση εμφάνισης του συνδρόμου.